Impact des délétions et des duplications génomiques sur la santé

Une équipe de chercheurs dirigée par les professeurs de l'Université de Lausanne Alexandre Reymond et Zoltán Kutalik a récemment étudié les vastes conséquences des mutations génomiques connues sous le nom de « variations du nombre de copies » (CNV) dans une population saine, ce qui a notamment révélé que de telles variations sont beaucoup plus fréquentes qu'on ne le pensait auparavant dans l'ensemble de la population.
 
L'équipe a en outre exploré leur influence sur nos traits physiques et notre prédisposition aux maladies, et a découvert que les personnes ayant un grand nombre de CNV dans leur génome avaient un poids de naissance plus faible et une adiposité accrue, étaient plus susceptibles d'avoir des dommages au foie et aux reins, ainsi que des capacités physiques et intellectuelles réduites et une espérance de vie réduite. Il est important de noter cependant que les mêmes CNV n'ont pas toujours le même impact sur tout le monde.
 
 
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Dernière mise à jour
31.03.2022 - 14:44

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