Dégénérescence cardiaque et visuelle arrêtée par un complément alimentaire

Notre génome se compose de 20 000 gènes, qui peuvent tous déclencher une maladie. Des chercheurs de l'Université de Genève (UNIGE) ont récemment identifié 45 nouveaux gènes qui provoquent la cécité ou des problèmes cognitifs. Les scientifiques se sont concentrés en particulier sur le gène SLC6A6, qui code pour une protéine transporteuse qui transporte la taurine - un acide aminé essentiel au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque. Lorsqu'il y a des mutations pathogènes du gène SLC6A6, un individu manque de taurine et perdra progressivement la vue, devenant aveugle en quelques années et développant un cœur faible. Les généticiens de l'UNIGE ont découvert qu'un supplément de taurine par voie orale pouvait compenser cette carence. Cette innovation dans le traitement des maladies génétiques récessives est rapportée dans la génétique moléculaire humaine.
 
Lien: https://www.unige.ch/communication/communiques/en/2020/une-degenerescence-de-la-vue-et-du-cur-stoppee-par-un-complement-alimentaire/